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基因醫學的快速進展，連動物的罕見疾病都能診斷！一對楊姓夫妻養了一隻流浪貓「貓子」，最近出現無法站立、全身癱瘓等症狀，經過台大醫院基因醫學部診斷，竟是罹患了黏多醣症，而且「貓子」罹患的是國內尚未出現的第七型，無藥可治。貓子的主人不願輕易放棄，打算帶貓子去針灸，甚至積極找尋國外是否有可用藥物。
台大醫院基因醫學部成立已經20年，診斷許多罕見遺傳性疾病技術十分純熟，此次「意外」替貓診斷，源自於貓子主人的一片「癡心」。飼養貓子的楊先生說，約莫半年前看到貓子突然不良於行，帶到台中中興大學獸醫系給獸醫師李雅珍診治，獸醫師很警覺，懷疑是黏多醣症，尋求馬偕和台大幫忙。愛貓成癡的夫妻倆，多次不遠千里將貓子的檢體從台中帶到台大診斷。
台大醫院小兒科醫師胡務亮表示，貓、狗等哺乳類動物和人類一樣，都可能罹患黏多醣症這樣的罕見疾病，診斷人類的方式一樣可以運用在動物上。透過尿液分析和血液檢查，他發現貓子的黏多醣的確比正常的貓咪高出3倍以上，而且經過詳細分型，貓子罹患的還是國內未曾見過的第七型黏多醣症，如果發生在人身上，嚴重的話可能出生一、兩歲就死亡，是所有黏多醣型別中較難治療的一種。
胡務亮說，這隻黏多醣貓兩個月大時就逐漸不能走路，6個月大時，臉型明顯和正常貓咪不一樣，包括雙眼突出、鼻子塌陷、耳朵短小、角膜渾濁等症狀，且肝、脾也腫大。文獻報告顯示，瑞士、美國也曾報告過黏多醣貓的病例。
胡務亮表示，國內尚未發現第七型黏多醣症患者，此次能夠診斷出貓的病例，對將來正確診斷人類病例提供一次寶貴經驗。只是第七型黏多醣症不像第一、第二、第六型黏多醣一樣有藥可醫，國內若出現這樣的病患，將是醫界一大挑戰。
儘管貓子治癒機率渺茫，但是楊先生和太太不忍放棄，不僅讓貓跟他們同睡一張床細心照顧，還得三不五時幫貓翻身、按摩、把屎把尿。為了愛貓，這兩天還打算找中醫針灸試試看。他也找上台北馬偕小兒科醫師林炫沛幫忙，探求是否有可能從國外引進可用藥物。
您可以想像台大醫院這家國家級的醫學中心教授交頭接耳，聚精會神的會診的對象居然是一隻貓的畫面嗎？為了一隻貓，飼養牠的主人台北、台中奔波好幾趟，台大、馬偕兩大醫學中心都投入診斷資源，中興大學獸醫教學醫院更居中積極聯絡，會不會太「小題大作」了？！其實，仔細想想，貓和人類的差異，並不如想像中大，搶救一隻黏多醣貓的過程，也正凸顯生命的難得和尊貴。
「貓子」出現無法走路的症狀後，住在台北的主人楊姓夫妻十分憂心，帶牠看了好幾家獸醫院，卻找不出原因，後來只好遠赴台中找任職中興大學獸醫系的朋友幫忙診斷。這名獸醫師李雅珍替貓子照了X光，發現「貓子」的骨骼有問題，懷疑是特殊的先天性疾病，於是主動聯繫診治黏多醣症經驗豐富的馬偕醫院；此外，也將「貓子」的血液檢體送到台大醫院，兩大醫院，都為了「貓子」的病情投入心力。
儘管過去只做過人的黏多醣症檢驗，但是馬偕醫院小兒遺傳科主任林炫沛說，動物和人類會得一樣的病是很常見的，當他聽到要幫一隻貓檢驗，不僅不覺得是小題大作，反而很樂意。他說，人類一向以萬物之靈自詡，然而，從生物演化角度來看，人和動物的差別並不如想像中大，例如人和猩猩的基因序列有高達98%的相似，和老鼠也有70%一樣，和果蠅更接近，在果蠅身上所做的醫學研究，往往能推論到人身上。
也因此，發現「貓子」得了黏多醣症，醫師不減對生命的尊重和熱情，在能力範圍內盡量思考挽救「貓子」的機會。平時就和國外黏多醣症專家勤於聯絡的林炫沛，已向國外專家告知有隻貓罹患黏多醣症，打算將「貓子」的檢體送到國外，再次確認黏多醣症型別。
他說，由於第六型和第七型黏多醣症診斷有一些灰色地帶，如果貓子罹患的是第六型黏多醣，就有藥物可以治療了，而且只需使用人體試驗殘餘的藥物即可，不會排擠其他病患的醫療資源。而這段治療「貓子」的過程，或許也可能啟發醫學研究，讓人們對黏多醣症的認識更多、更深。
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