【媒體報導】遺傳智能障礙 興大領先全球找出關鍵奧秘

稿源：2014-11-13/自由/蔡淑媛/台中

遺傳性智能障礙疾病「X染色體易脆症」常造成幼兒智能障礙，中興大學基因體研究團隊，首度找基因變異成四股螺旋結構，使致病的三核苷酸會超過2百次重複序列造成發病，今年9月發表於國際頂尖專業期刊《應用化學》，未來可找出對應藥物治療或預防性投藥。

中興大學基因體暨生物資訊學研究所教授侯明宏指出「X染色體易脆症」是常見的家族X染色體遺傳疾病，遺傳到下一代機率高，會造成智能障礙，成長過程可能產生自閉症、咬合不正、下顎向前突出、耳朵大、臉長等症狀，幼兒中男生約1250人就有一個（女生比例較低），目前為止沒有任何臨床藥物可以治療。

侯明宏說，正常X染色體上「易碎智能遲緩基因」的三核苷酸重覆排序約5至44次，一旦超過2百次，易脆症就會發病，這次研究團隊首次找出核酸四股螺旋結構，在DNA複製過程中造成序列次數暴增的原因。

團隊耗費三年多利用X光繞射技術，證明正常的三核苷酸重複序列是雙螺旋基因結構，但四股螺旋結構卻使三核苷酸序列複製超過2百次，首度揭開了X染色體易脆症在致病過程中機制的奧秘，獲得《應用化學》（Angewandte Chemie- International Edition）刊載。

侯明宏進一步指出，X染色體易脆症目前可透過羊水穿刺檢查發現，如果未檢測出，通常等到幼兒症狀顯現才發現，未來若能找到藥物作用在這些三核苷酸重覆序列的基因結構上，可作初期診斷或治療。