【媒體報導】興大首揭幼兒智障遺傳奧秘

稿源：2014-11-13/青年日報/蕭宇廷/臺中

X染色體易脆症是相當常見的性聯遺傳智能障礙疾病，也是造成幼兒智能障礙的重大元凶。中興大學基因體暨生物資訊學研究所教授侯明宏研究團隊發現，有別於一般正常核酸是雙螺旋結構，它的形成主要導致雙股核酸螺旋不正常滑動，因而造成三核[草][甘]酸重複序列過度擴增的基因突變。該研究結果首度揭開了X染色體易脆症在致病過程中機制的奧秘，今年九月在國際頂尖期刊《應用化學》刊載。

　研究團隊指出，X染色體易脆症除了會造成智能障礙以外，患者成長過程可能產生咬合不正、自閉症、面部下顎向前突出、耳朵較大、臉長、高弓狀硬顎等症狀。此疾病為家族X染色體性聯隱性遺傳疾病，對於幼兒而言，約一千二百五十名男性會有一名患者，女生發病機率則稍低。重要的是，此類疾病遺傳到下一代的機率相當高，迄無任何臨床藥物可以治療，因此，全世界相當重視對於X染色體易脆症發生的相關研究。

　研究團隊指出，X染色體易脆症幼兒早期外觀症狀不明顯，但通常會有過動、注意力不集中或類似自閉症和心智發展異常等情況發生。若能找到藥物專一性作用在這些三核[草][甘]酸重複序列的基因結構上，則可以作為初期診斷或治療此疾病之用，實驗室也正朝這方面在發展當中。