【媒體報導】興大發現幼兒遺傳智能障礙的關鍵性基因結構

稿源：2014-11-12/教育廣播電台

X染色體易脆症是造成幼兒智能障礙的原因之一。中興大學基因體研究所侯明宏教授研究團隊發現，致病的三核苷酸重複序列在DNA複製期間非常容易形成非典型的核酸四股螺旋的基因結構，並導致了雙股核酸螺旋不正常滑動，造成三核苷酸重覆序列過度擴增；揭開X染色體易脆症的致病奧秘。

中興大學基因體暨生物資訊學研究所侯明宏教授表示，正常人體X染色體上的FMR1基因(Freagile X mental retardation 1:染色體易碎智能遲緩基因) 的CCG或CGG三核苷酸重覆約5至44次；當人體X染色體上的FMR1基因中三核苷酸超過200次的重複序列時，則會造成X染色體易脆症。

侯明宏教授研究團隊發現，致病的三核苷酸重複序列在DNA複製期間非常容易形成非典型的核酸四股螺旋的基因結構，導致雙股核酸螺旋不正常滑動，造成三核苷酸重覆序列過度擴增的基因突變。

侯明宏教授這項研究結果首度揭開了X染色體易脆症在致病過程中機制的奧秘，同時在2014年9月獲得國際頂尖專業期刊《應用化學》(Angewandte Chemie- International Edition)刊載。

X染色體易脆症是相當常見的性聯遺傳智能障礙疾病，也是造成幼兒智能障礙的重大元凶。X染色體易脆症除了會造成智能障礙以外，患者成長過程可能產生咬合不正、自閉症、面部下顎向前突出、耳朵較大、臉長、高弓狀硬顎等症狀。此疾病為家族X染色體性聯隱性遺傳疾病；根據調查，約1250 位男性會有一位患者，女生發病機率則稍低。重要的是，此類疾病遺傳到下一代的機率相當高。到目前為止、沒有任何臨床藥物可以治療此類遺傳疾病，因此全世界相當重視對於X染色體易脆症發生的相關研究。

研究團隊進一步指出，X染色體易脆症幼兒早期外觀症狀是不明顯的，但通常會有過動、注意力不集中、或類似自閉症和心智發展異常等情況發生。若能找到藥物專一性作用在這些三核苷酸重覆序列的基因結構上，則可以作為初期診斷或治療此疾病之用，實驗室也正朝這方面在發展當中。