一般而言,正常人體X染色體上的FMR1基因(Freagile X mental retardation 1:染色體易碎智能遲緩基因) 之CCG或CGG三核?酸重覆約5至44次。當人體X染色體上的FMR1基因中三核?酸超過200次的重複序列時,則會造成X染色體易脆症之發病。中興大學基因體暨生物資訊學研究所侯明宏教授研究團隊發現;有別於一般正常核酸是雙螺旋結構;此致病之三核?酸重複序列在DNA複製期間非常容易形成非典型之核酸四股螺旋的基因結構。此結構的形成主要導致了雙股核酸螺旋不正常滑動,因而造成三核?酸重覆序列過度擴增之基因突變。此研究結果首度揭開了X染色體易脆症在致病過程中機制的奧秘,此成果於今(2014)年9月獲得國際頂尖專業期刊《應用化學》(Angewandte Chemie- International Edition)刊載。