【媒體報導】「幼兒遺傳智能障礙 」興大發現關鍵基因結構

稿源：2014-11-13/自由時報/D12/蔡淑媛/台中

「X染色體易脆症」的致病關鍵是基因突變成四股螺旋結構。侯明宏教授（右3）帶領的研究團隊首次發現「X染色體易脆症」的關鍵基因結構，獲刊在《應用化學》期刊。

遺傳性智能障礙疾病「X染色體易脆症」常造成幼兒智能障礙，中興大學基因體研究團隊首度找到「基因變異成核酸四股螺旋結構」，使致病的三核苷酸會超過200次重複序列，造成發病，今年9月發表於國際頂尖專業期刊《應用化學》，有助於未來找出對應藥物治療或預防性投藥。

中興大學基因體暨生物資訊學研究所教授侯明宏指出，「X染色體易脆症」是常見的家族X染色體遺傳疾病，遺傳到下一代機率高，會造成智能障礙，成長過程可能產生自閉症、咬合不正、下顎向前突出、耳朵大、臉長等症狀，大約每1250名男性幼兒中，就有一人罹患此病，女性發生機率較低。目前為止，沒有任何藥物可以治療。

侯明宏說，正常X染色體上，「易碎智能遲緩基因」的三核苷酸重複排序約5至44次，一旦超過200次就會發病。這次研究團隊首次找出「核酸四股螺旋結構」，在DNA複製過程中，造成序列次數暴增的原因。

研究團隊是利用X光繞射技術首度揭開了「X染色體易脆症」在致病過程中機制的奧秘，獲得《應用化學（Angewandte Chemie- International Edition）》刊載。

侯明宏指出，目前「X染色體易脆症」可透過產前羊膜穿刺檢查發現，但如果未接受此項檢測或是未檢測出來，通常得要等到幼兒顯現出症狀才被發現。