【媒體報導】智能障礙 關鍵基因找到了

稿源：2014-11-14/中國時報/A13/陳界良/台中

X染色體易脆症，是常見的遺傳智能障礙疾病，目前無藥可治。中興大學基因體暨生物資訊學研究所團隊，揭開了X染色體易脆症致病過程的機制，研究成果刊載在國際期刊《應用化學》上，為開發治療藥物開啟了大門。

X染色體易脆症除會造成智能障礙外，患者成長過程也可能產生咬合不正、自閉症、面部下顎向前突出、耳朵較大、臉長等症狀，約1250個男幼兒會有一位患者，且遺傳到下一代的機率相當高，目前全世界對X染色體易脆症的相關研究都很重視。

興大基因體暨生物資訊學研究所教授侯明宏（圖右三，陳界良攝）

興大基因體暨生物資訊學研究所教授侯明宏指出，正常人體X染色體上的FMR1基因（染色體易碎智能遲緩基因）中的三核苷酸重覆約5至44次，當三核苷酸超過200次的重複序列時，則會造成X染色體易脆症發病，且下一代的發病機率更高。

侯明宏率團隊經3年多研究後發現，一般正常核酸是雙螺旋結構，致病的三核苷酸重複序列，在DNA複製期間，非常容易形成非典型的核酸四股螺旋的基因結構，導致雙股核酸螺旋不正常滑動，造成三核苷酸重複序列過度擴增的基因突變。首度揭開X染色體易脆症在致病過程的奧祕。

興大團隊也率世界之先，首度證實了四股螺旋結構的存在，今年4月該團隊發現，三核苷酸重覆的基因結構，可與現今抗癌臨床藥物Actinomycin D發生專一性結合，這項發現對治療X染色體易脆症的藥物開發、診斷上，提供重要前景，已刊載在英國牛津出版社《核酸研究》期刊上，同時獲選當期封面故事。