中興大學研究X染色體,揭開智能障礙的基因祕密!每條染色體上都帶有一定數量的基因,基因分別來自父母。而X染色體易脆症是相當常見的性聯遺傳智能障礙疾病,也是造成幼兒智能障礙的重大元凶。中興大學基因體暨生物資訊學研究所侯明宏教授研究團隊,首度揭開了X染色體易脆症在致病過程中機制的奧秘,此成果於今年9月獲得國際頂尖專業期刊《應用化學》(Angewandte Chemie- International Edition)刊載。
一般而言,正常人體X染色體上的FMR1基因(Freagile X mental retardation 1:染色體易碎智能遲緩基因) 的CCG或CGG三核苷酸重覆約5至44次。當人體X染色體上的FMR1基因中三核苷酸超過200次的重複序列時,則會造成X染色體易脆症的發病。
中興大學基因體暨生物資訊學研究所侯明宏教授研究團隊,包含博士生陳譽文同學以及碩士生詹瓊如、羅羽昇、曾文萱和莊千瑩同學的共同研究發現,有別於一般正常核酸是雙螺旋結構,此致病的三核苷酸重複序列在DNA複製期間非常容易形成非典型的核酸四股螺旋的基因結構。此結構的形成主要導致了雙股核酸螺旋不正常滑動,因而造成三核苷酸重覆序列過度擴增的基因突變。此研究結果首度揭開了X染色體易脆症在致病過程中機制的奧秘,此成果於9月獲得國際頂尖專業期刊《應用化學》(Angewandte Chemie- International Edition)刊載。